Dia Mundial das Doenças Raras só podia ser a 29 de Fevereiro

Hoje, 29 de Fevereiro, celebra-se o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi escolhida, justamente, por ser um “dia raro”, que só existe de 4 em 4 anos. Todavia, em anos não-bissextos, é antecipado para o dia 28.

A criação deste dia foi uma iniciativa da “European Organisation for Rare Diseases” (EURORDIS) e de mais de 65 Associações Nacionais de Doentes parceiras desta organização. Este movimento internacional destina-se a coordenar as doenças raras, lutando em prol da equidade nas oportunidades sociais, nos cuidados de saúde e no acesso ao diagnóstico e às terapias para as pessoas que vivem com uma doença rara.

Desde a sua criação, em 2008, este Dia tem desempenhado um papel relevante na construção de uma comunidade internacional das doenças raras que é multidisciplinar, global e diversificada, mas unida em objectivos.

O lema deste ano, 2024, é “Unidos pela mudança!” Unidos pela igualdade!”. Pretende-se, assim, aumentar a consciencialização e gerar mudanças para os 300 milhões de pessoas em todo o mundo que vivem com uma doença rara, bem como para as suas famílias e cuidadores.

O que é considerado uma doença rara?

Considera-se uma doença rara aquela que afecta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exacto de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Geralmente, as doenças raras são crónicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afectando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não tem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objectivo de aliviar os sintomas ou retardar o seu aparecimento.

Quais as causas das doenças raras?

Oitenta por cento (80%) delas decorrem de factores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Muito embora sejam individualmente raras, como grupo elas acometem uma percentagem significativa da população, o que resulta num problema de saúde relevante.

As oito doenças raras no mundo:

Gastroenterite eosinofílica (GE)

Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)

Doença de Huntington.

Gigantismo e acromegalia

Doença de Crohn

Xeroderma pigmentoso (XP)

Síndrome da hipoventilação central congênita (SHCC)

Hemofilia